ЗТризнаки морфогенеза термальной кджи



страница1/4
Дата14.05.2016
Размер3.58 Mb.
  1   2   3   4
Хрестоматия





2ОО6

Юерматоглифищ. Эмбриология и анатомия

Кожные гребешки (папиллярные линии) представляют собой линейные утолщения эпидермиса. На верхушках эпидермальных гребней видны отверстия потовых желез, сами железы лежат в толстом слое дермы. Различные дермальные сосочки содержат пучки капилляров и чувствительные нервные окончания.

Эмбриональное развитие структур дермальной кожи (волярные подушечки, складки и эпидермальные гребни) начинается с 6 недели внутриутробного развития и полностью завершается на 17 неделе (Wertelecki, 1993)

ЗТризнаки морфогенеза термальной кджи

6 Неделя:

возникновение радиальной асимметрии за счет возвышения эмбрионального зачатки кисти в области первого пальца. Дермальная кожа гладкая и подушечки не визуализируются. Первый палец еще включен в единую массу остальных пальцев.

7 Неделя:

Возникает разделительная борозда между пальцами и начинается ротация первого пальца кисти. Видны межпальцевые и пальцевые подушечки пальцев.

8 Неделя:

Начинается разделение пальцев и возникает сгибательная складка тенара с радиальной стороны кисти. Первый палец кисти полностью ротирован. Формируется пальцевая дуга стопы и пяточное возвышение.

9 Неделя:

Формируются области ногтевых пластинок. Пальцевые подушечки кисти четко визуализируются и формируются межфаланговые и метакарпофаланговые сгибательные складки. Разделяются пальцы стоп и возникают подушечки тенара и гипотенара.

10 Неделя:

Начинается регрессия межпальцевых подушечек и возникает центральное вдавление на кончиках пальцев кисти. Ногтевые ложа и все пальцевые складки хорошо сформированы.

11 Неделя:

Складка тенара распространяется по всей возвышенности тенара и возникают разделительные бороздки между межпальцевыми подушечками. Формируется рисунок области гипотенара. Дистальная сгибательная складка ладони сформирована, в то время как проксимальная складка еще слабо визуализируется.

12 Неделя:

Регрессируют межпальцевые подушечки пальцев кисти и проксимальная сгибательная складка ладони распространяется до области гипотенара.

13 Неделя:

Начинается регресс пальцевых подушечек пальцев. Все сгибательные складки пальцев и ладоней хорошо сформированы.

14 Неделя:

По мере продолжающегося регресса подушечек начинают возникать дермальные гребешки вначале на межпальцевых подушечках, а затем и на кончиках пальцев кисти.

15 Неделя:

Регрессия фетальных подушечек полностью завершается.

16 Неделя:

Хорошо различимые гребешки покрывают большинство волярной поверхности.

17 Неделя:

Возникает удвоение проксимальных межфаланговых сгибательных складок пальцев кисти.

дерматоглифику в медицине

Дерматоглифическое исследование является необходимой частью клинического осмотра в генетической клинике. Особенно важен дерматоглифический анализ при подозрении на наличие патологии неизвестной природы или тератогенного воздействия (Wertelecki, 1993). Наиболее иллюстративна диагностическая значимость дерматоглифики при хромосомной патологии, так, например, использование восьми признаков дермальной кожи достаточно для уверенной диагностики болезни Дауна у 95% пациентов с этой патологией (Deckers et al, 1973; Бураковский Г.Г., 1974).

Однако, по-видимому, диагностическая значимость дерматоглифики наиболее демонстративна при определенных нарушениях морфогенеза головного мозга, которые отмечаются как при хромосомных заболеваниях, так и при ряде моногенных заболеваний. Это наглядно демонстрируется чрезвычайно характерной патологией дерматоглифики при синдромах Рубинштейна-Тейби и де Ланге которые сопровождаются врожденными пороками головного мозга (Schauman,Alter, 1976).

Суммируя современные знания о возможностях дерматоглифического анализа можно привести наиболее значимые области медицины, где этот анализ наиболее эффективен (Wertelecki, 1993):

летальные формы патологии плода неуточненной этиологии

синдромальные формы задержки внутриутробного развития

соматическая асимметрия

хромосомный мозаицизм

синдромы "протяженного гена" (contiguous gene syndromes)

врожденные дефекты конечностей

синдромальные формы врожденных дефектов неуточненной этиологии

задержки психомоторного развития или олигофрении

акродисплазии

эктодермальные дисплазии

дисплазии соединительной ткани

аномалии пола

дисплазии дермальных гребней

тератогенные воздействия

Анализируя признаки дермальной кожи важно различать: I). врожденные анатомические особенности и дефекты; II). сгибательные складки пальцев, ладоней и стоп; и III) собственно дерматоглифические признаки, т.е. рисунки дермальной кожи (Wertelecki, 1993):

/. (Врожденные анатомические особенности и дефекты термальной кожи:



  • распределение и аномалии потовых пор - плотность распределения потовых пор различна и зависит
    от пола, возраста, расы и области волярной поверхности. Отсутствие или сниженное количество потовых
    пор отмечается при различных эктодермальных дисплазиях, синдроме недержания пигмента и других
    заболеваниях;

  • аплазия гребешков - очень редкая врожденная аномалия эпидермальных гребешков, характеризующаяся
    отсутствием гребней волярных поверхностей . Подобный признак был описан у 16 из 28 членов большой
    американской семьи в 4-х поколениях. Дефект был, вероятно, частью аутосомно-доминантного синдрома.
    У пораженных лиц обнаруживалась врожденная скоротечная кожная сыпь и, у некоторых, билатеральные
    сгибательные контрактуры пальцев кисти и стопы. В изолированном виде аплазия гребешков чаще
    встречается в виде небольшого локального отсутствия гребней. Следует иметь в виду, что выраженная
    диссоциация гребешков может напоминать аплазию гребешков и в ряде случаев дифференциация этих
    состояний затруднительна (Schauman,Alter, 1976);




  • гипоплазия гребешков - врожденная аномалия, при которой эпидермальные гребешки уменьшены
    в высоте, принимают вид "изношенности". Поля гипоплазии обычно покрыты большим количеством
    вторичных складок ("белые линии"), которые маскируют узоры и дерматоглифический анализ значительно
    затруднен. Данную аномалию следует выделять от приобретенной атрофии гребешков, причиной которой
    является генерализованное истончение кожи возникающее с возрастом. Атрофия гребешков найдена в
    большинстве случаев у взрослых больных с целиакией. Гипоплазия гребешков особенно часто встречается
    при хромосомных заболевания и у пациентов с множественными врожденными пороками развития
    неуточненной этиологии;

  • дисплазия или диссоциация гребней - это гетерогенная группа врожденных аномалий в норме редка,
    но относительно часто встречается при многих заболеваниях. При выраженной диссоциации гребешки
    прерываются в виде коротких и часто искривленных сегментов, хаотично составляющих узорные поля,
    вместо плавного хода более или менее параллельных линий истинных узоров (Рис.1).

Рис.1 Диссоциация

Иногда тип узора совершенно не дифференцируется, т.к. гребешки представлены очень короткими, обычно точкоподобными сегментами. Такую диссоциацию часто обозначают как "пунктирные гребешки " (Рис.2).



Рис.2 Диссоциация типа "пунктирные гребешки"

Диссоциация может возникать в любом поле, распространенность ее различна от минимальных полей до полного поражения волярных поверхностей кистей и стоп. Чаще всего в диссоциацию вовлекается большой палец ( в норме) и реже всего мизинец, тогда как при олигофрении наиболее часто поражен мизинец. Изолированные случаи диссоциации спорадические или характеризуются аутосомно-доминантным наследованием. Как фенотипический признак встречаются при следующих

заболеваниях: альбинизм, оксицефалия, аномалии конечностей (полисиндактилия, олигодактилия), глухонемота, семейная амавротическая идиотия, недифференцированная олигофрения, эктодермальная дисплазия, фоликулярный кератоз, синдром де Ланге, синдром недержания пигмента, хромосомные болезни (трисомии 13,18,21, 4р-). При шизофрении с повышенной частотой обнаруживаются "пунктирные гребешки" (Schauman,Alter, 1976).

II. Сгибательные складки пальцев, ладоней и стоп.

Первичные сгибательные складки - на ладони в норме две сгибательные складки (проксимальная и дистальная), которые начинаясь с одного края ладони не доходят до противоположного края, метакарпофалангеальные складки и одна складка большого пальца. На пальцах межфаланговые складки - по две на каждом пальце кроме первого.

Диагностическое значение имеют следующие признаки этой группы:



Рис.3 Единственная сгибательная складка ладони и ее варианты А - классическая единственная сгибательная складка B-G - варианты единственной складки Simian crease


- единственная сгибательная складка - SC (Simian crease) и ее варианты (Рис.3);



- Сиднеевская складка - SL (Sydney line) и ее варианты (Рис.4);








J .







Рис.4 Сиднеевская складка (линия) и ее варианты


- единственная складка мизинца (Рис.5)

Рис.5 Единственная сгибательная складка мизинца кисти

- добавочные сгибательные складки пальцев и ладоней;

- отсутствующие сгибательные складки пальцев, что свидетельствует о врожденной патологии
подлежащего сустава (гипоплазия суставной сумки, синфалангизм). -

Вторичные складки или "белые линии" - WL (White lines) - мелкие и разные по длине и числу складки, часто располагающиеся на пальцах и не отражающие функцию сгибания дермальной кожи. Эти "белые линии" можно использовать в идентификации личности, правда с учетом времени, т.к. с возрастом число этих складок увеличивается. Специальное исследование "белых линий" среди детей 2-6 летнего возраста (171 ребенок) обнаружило этот признак в 5,6% (Wendt, 1952), а у взрослых (от 22 лет до 63 лет) этот показатель достигает 93-98% с несколько большей встречаемостью у женщин (цит. по Schauman,Alter, 1976).

III. Собственно дерматоглифические признаки - или истинные узоры

эпидермальных гребней на пальцах представленные тремя типами узоров (дуги, петли, завитки), а на ладони или отсутствием узоров (обычная норма) или наличием обычных или редких узоров тенара, гипотенара и межпальцевых подушечек.



Клиническое значение узоров пальцев (Wertelecki, 1993) (Рис.6):











[double loop)

Рис.6 Узоры пальцев

Simple grch



- Дуги - Arches (А): необычны у белых мужчин, более обычны у женщин и у негров Африки. В
некоторых семьях дуги часты и могут отражать эффект аутосомно-доминантного гена. Наиболее часто дуга
отмечается на указательном пальце и частота ее встречаемости уменьшается в ульнарном направлении
с самым низким процентом на мизинце. Безотносительно причины дуги указывают на гипоплазию
терминальных фаланг пальцев кисти. Наличие 5 и более дуг требует тщательного обследования пациента
с целью исключения хромосомной патологии или тератогенного воздействия во время беременности (
гидантоиновый синдром). Дуговые узоры часто встречаются при различных формах брахидактилии
и акродисплазии. Преобладание дуг диагностичный признак триплоидии, трисомии 18, трисомии 8
мозаицизма, тетрасомии 9, полисемии X, синдрома ХХУ и ХУУ, псевдогипопаратиреоидизма, синдромов
Рубинштейна-Тейби и ногти-надколенника, ломкой X хромосомы.

- Радиальные петли - Radial loops (R) - относительно необычны. Имеют четко выраженную тенденцию


к локализации на указательном пальце для всех популяций и редкую частоту встречаемости на 3-ем и
4-ом пальцах, исключительно редки на мизинцах. Наличие единственной радиальной петли на мизинце
свидетельствует о наличии редкой врожденной патологии.

Локализация R на 3-5 пальцах может свидетельствовать в пользу следующих диагнозов: синдромы Дауна , де Ланге, Зр-, триплоидии, фрагильной X, метафизарной дисплазии, TAR синдрома. При брахидактилии и трехфаланговом первом пальце кисти отчетливо повышена частота радиальных петель.



  • Ульнарные петли - Ulnar loops (U) - обычный узор, редко диагностичен. Однако при синдроме Дауна (
    фенотип 10 петель) и синдроме Клайнфельтера частота ульнарных петель отчетливо повышена.

  • Завитки - Whorls (W) - относительно обычный узор, чаще локализуется на 1-ом и 4-ом пальце. Очень
    редко у пациента встречаются и завитки и дуги (конкурирующие узоры), что является диагностичным
    признаком синдромов трисомии 8 мозаицизма и трисомии 13. Частота завитков снижена при синдроме
    ХХУ. Повышенная частота завитков или завитков увеличенного размера обнаруживается при следующих
    заболеваниях: 18q-, 9p-,5p-, артрогрипоз, камптодактилия Tel-Hashomer, синдром Ларсена, синдром
    Фримена-Шелдона, микростомия, синдром Холт-Орама, трихо-рино-фалангеальный синдром 1

типа, оро-фацио-дигитальный синдром, синдром краснухи (эмбриопатия), возможно цитомегаловирусная эмбриопатия, синдром Смита-Лемли-Опитца.

Преобладание завитковых узоров отмечается при акантолитическом дискератическом дерматозе, семейном гингивальном фиброматозе, при варианте синдрома cutis laxa (синдром эластоза -лепречаунизма), синдроме Вильямса и синдроме "маски Кабуки". Интересны работы констатирующие преобладание завитков как биологический маркер неоплазий: рака молочной железы, семейных неоплазий, нейрофиброматоза и лейкоза у детей.

- Проксимально расположенные узоры пальцев (распространяющиеся на среднюю фалангу


пальца) - описаны у больных с контрактурами пальцев, при артрогрипозе, миопатиях, синдромах

Фримена-Шелдона и Tel-Hashomer камптодактилии, триплодии. Известно сочетание с синдромом " гребешки до конца" (ridge-off-the-end).



  • "Гребешки до конца" ("ridge-off-the-end" patterns) - специфический дерматоглифический синдром с
    необычной "траекторией" узоров от одного края пальца до другого края. Описан в нескольких семьях и
    может наследоваться от отца к сыну.

  • Гигантские узоры (Large patterns) - узоры часто сочетаются с проксимально расположенными узорами
    пальцев, артрогрипозом, синдромом "гребешки до конца" и камптодактилией Tel_Hashomer. Гигантские
    ладонные узоры (большей частью завитки) межпальцевых подушечек - обычный признак синдрома
    трисомии 8 мозаицизма.

  • Завитки ладони (Palmar whorls) - диагностически полезные признаки,т.к. встречаются чрезвычайно
    редко в области тенара и в области межпальцевых подушечек, относительно редки в области

гипотенара.

- Завитки межпальцевых подушечек - диагностический признак синдрома Тернера и синдрома трисомии


8 мозаицизма. Завитки тенара - признак синдрома Рубинштейна-Тейби.

диагностические критерии дерматоглифики

Дерматоглифический анализ является одним из методов применяющихся в работе с пациентами медико -генетических консультаций. Основными задачами этих учреждений является диагностика наследственных заболеваний и прогноз потомства. Следовательно, заключение по дерматоглифике обязано в идеале для генетика-консультанта отвечать на следующие вопросы:

насколько резко отклонена дерматоглифика от ее нормальных вариантов?;

являются ли эти отклонения наследственными или обусловлены воздействиями внешней среды ?;

являются ли эти отклонения специфическими для какого-либо нозологического заболевания или морфогенетического варианта ?;

от кого из родителей унаследованы выявленные отклонения дерматоглифики у пробанда ?

Из перечисленных вопросов ясно, что дерматоглифический анализ будет наиболее объективным при условии семейного изучения дерматоглифических отпечатков, т.е. как минимум у пробанда и его родителей. В настоящее время возможны определенные ответы на все перечисленные выше

вопросы, из которых наиболее сложными являются 2-ой и 3-й. Ответы именно на эти вопросы характеризуют квалификацию врача и исследователя.

Однако основой для диагностических возможностей дерматоглифики является четкое представление о норме и патологии гребневой кожи. В дисморфологии необычные варианты дерматоглифики и аномалии сгибательных складок относят к малым аномалиям развития или информативным морфогенетическим вариантам. Следовательно, и популяционная частота и диагностическое значение малых аномалий развития применимо для констатации редкого варианта нормы или патологии дерматоглифики. Принято считать, что средняя популяционная частота малых аномалий развития состявляет 5% и ниже, а наличие 3-х и более малых аномалий развития у новорожденного является высоко диагностичным для серьезного (клинически значимого) врожденного дефекта (90% вероятности), синдрома (50% вероятности) или органического поражения ЦНС (Cohen, 1982, 1997).

Эти критерии и легли в основу предлагаемой нами диагностической интерпритации дерматоглифики, основными понятиями которой являются: редкий признак дерматоглифики (популяционная частота 5% и ниже); редкая дерматоглифика (1-2 редких признака дерматоглифики); патологическая дерматоглифика (3 и более редких признака)

Редкие признаки дерматоглифики констатируются в трех структурах кисти (сгибательные складки, узоры пальцев, узоры ладоней) как в качественном , так и в количественном отношении (гребневой счет, положение осевого трирадиуса), а также в виде односторонней или бимануальной локазизации.

ФеЪкие признаку,

I. Редкие признаки бимануальной локализации:


8-10 дуг на кончиках пальцев;

10 завитков на кончиках пальцев;

10 ульнарных петель с низким гребневым счетом (75 и ниже);

10 ульнарных петель с высоким гребневым счетом (180 и более);

3 и более радиальных петли на пальцах;

две и более дуги на 1-х, 4-х и 5-х пальцах;

двойная петля на 2-х (указательных) пальцах кисти одновременно;

Сиднеевская сгибательная складка с 2-х сторон;

двойные осевые трирадиусы (tf, tt", ft") с 2-х сторон;

отсутствие трирадиуса "с" с 2-х сторон;

ульнарная петля в области гипотенара с 2-х сторон;

наличие любого узора во 2-ой межпальцевой области с 2-х сторон;

любой узор области тенара с 2-х сторон.

II. Редкие признаки односторонней локализации.

Сгибательные складки единственная сгибательная складка ладони; единственная сгибательная складка мизинца; добавочные сгибательные складки ладони или пальцев;

Пальцевые узоры

радиальная петля на 1-ом, 3-ем, 4-ом или 5-м пальце;

двойная петля на 3-ем, 4-ом или 5-ом пальце;

сложный 3-х (или 4-х) дельтовый узор на любом пальце.

Узоры ладони

любой узор 1-ой межпальцевой подушечки;

любой узор одновременно тенара и 1-ой межпальцевой подушечки (Th/I);

завиток в любой области ладони;

любой рисунок области гипотенара, кроме: отсутствия узора, радиальной и ульнарной петли;

Трирадиусы ладони отсутствие трирадиусов "а", "в", "d";

единственный высокий осевой трирадиус (t") или смещенный в ульнарную сторону трирадиус с формированием радиальной дуги гипотенара; три осевых трирадиуса и более (tt't", ttt").

Окончания главных ладонных линий

продольное направление главных ладонных линий (окончание в поле 1,2);

окончание главной ладонной линии "А" в поле 5" или 11;

окончание главной ладонной линии "В" в поле 3, 8, 9;

окончание главной ладонной линии "С" в поле 5', 6, 8, 10, 11;

окончание главной ладонной линии "D" в поле 5", 8, 10,



Таким образом у человека насчитывается более 30 редких признаков дерматоглифики, которые используются в дисморфологии как информативные морфогенетические варианты указывающие на возможность хромосомного дисбаланса, менделирующих мутаций или тератогенного эффекта у пробанда (Opitz, 2000).

Юерматоглифищ. и синдромы (ScHaumann, fitter, 1976)







Рис. 1 Дерматоглифика при синдроме Дауна

  1. преобладание ульнарных петель на пальцах, часто 10 петель, петли высокие в виде буквы L

  2. радиальные петли на 4-5 пальцах

  3. большие ульнарные петли в области гипотенара в ассоциации с (4)

  4. высокие осевые трирадиусы

  5. повышенная частота узоров тенара

  6. повышенная частота узоров на 3-й межпальцевой подушечке

  7. сниженная частота (встречаемости) узоров на 4-ой межпальцевой подушечке

  8. поперечная направленность главных ладонных линий

  9. окончание главной ладонной линии "D" в поле 11 или на радиальном крае ладони




  1. главная ладонная линия "С" формирует петлю на 3 межпальцевой подушечке

  2. часто отсутствие главной ладонной линии "С" или представлен ее абортивный вариант (X)

  3. единственная сгибательная складка ладони

  4. Сиднеевская сгибательная складка

  5. Единственная сгибательная складка мизинца

  6. Фибулярная петля на стопе

  7. тибиальной конфигурации дуга на подушечке большого пальца стопы
    17(чрезвычайно редкий признак в норме)

  1. дистальная петля с низким счетом (узкая петлия) на подушечке 1 пальца стопы (в норме эта петля с
    большим гребневым счетом)

  2. дистальная петля на 4 межпальцевой подушечке стопы

  3. диссоциация гребешков



Рис. 3 Дерматоглифика при синдроме Патау (трисомия 13)

  1. повышенная частота встречаемости дуг

  2. повышенная частота радиальных петель

  3. повышеная частота узора на 3 межпальцевой подушечке

  4. сниженная частота узоров на 4 межпальцевой подушечке

167

  1. высокий осевой трирадиус ладони

  2. часты узоры в области тенара

  3. радиальное смещение трирадиуса "а", что связано с (8)

  4. повышен гребневой счет "а-в"

  5. радиальное окончание главных ладонных линий




  1. единственная сгибательная складка ладоней встречается очень часто

  2. часты узоры типа фибулярной дуги и S-образной фибулярной дуги на стопе

  3. диссоциация гребней

Рис. 4 Дерматоглифика при синдроме "трисомии 8 мозаицизм"



  1. повышенная частота дуг

  2. завитки встречаются реже, но часто присутствуют одновременно с наличием дуговых узоров на пальцах

  3. повышена частота узоров на тенаре

  4. снижена частота узоров на гипотенаре

  5. повышенная частота узоров на 2-й межпальцевой подушечке

  6. повышенная частота узоров на 3-й межпальцевой подушечке

  7. повышенная частота узоров на 4-й межпальцевой подушечке

  8. единственная сгибательная складка ладони

  9. повышенная частота дуг на 1 пальце стопы




  1. повышенная частота завитков на подушечке 1 пальца стопы

  2. повышена сложность узоров стопы

  3. глубокие продольные сгибательные складки стопы

Рис. 5 Дерматоглифика при синдроме "крика кошки" (5р-)



  1. несколько повышеная частота завитков на пальцах

  2. высокий осевой трирадиус

  3. несколько повышена частота узоров тенара

  4. сниженная частота узоров в области гипотенара

  5. повышенная частота узоров на 4 межпальцевой подушечки, в основном за счет главной ладонной линии

  1. межпальцевой трирадиус "вс" (с дополнительным трирадиусом как частью узора на 4 межпальцевой
    подушечке)

  2. единственная сгибательная складка ладони







Каталог: phocadownload
phocadownload -> Книга из серии «Секреты почерка»
phocadownload -> Сестра Света Послания Вознесенных Учителей дО 19. 11. 2009
phocadownload -> Шаш Мухаммад, доктор пед наук, профессор
phocadownload -> Образное единство медийного времени и пространства
phocadownload -> Будущее написано на наших ладонях Ученые доказали, что по узорам на руках и в самом деле можно предсказать будущее человека
phocadownload -> Федеральное государственное учреждение
phocadownload -> Пер с англ. Айрапетян К. Р
phocadownload -> Стефен Волински Темная сторона внутреннего ребенка: Следующий шаг
phocadownload -> Enquete sur le secret (Amerik Media inc.) / Jean-Charles Condo et Natacha Condo-Dinucci Кондо, Ж. Ш., Кондо-Динуччи, И. К64 Анти-Тайна
phocadownload -> «мотивы выбора профессии»


Поделитесь с Вашими друзьями:
  1   2   3   4


База данных защищена авторским правом ©dogmon.org 2017
обратиться к администрации

    Главная страница