Кафедра психологии


Тема: «ВВЕДЕНИЕ В ГЕНЕТИКУ ЧЕЛОВЕКА»



страница4/4
Дата14.05.2016
Размер0.77 Mb.
ТипРабочая программа
1   2   3   4

Тема: «ВВЕДЕНИЕ В ГЕНЕТИКУ ЧЕЛОВЕКА»


____________________________________________________________________
Составитель: Ассистент кафедры

психология Зайцева В.А.



Воронеж

2010
Цель: сформировать представления студентов о закономерностях наследования признаков человека вообще и свойств психики в частности.

Задачи:

- выделить основные генетические понятия;

- рассмотреть теории закономерности наследования;

- проанализировать ошибки генных мутаций.


ПЛАН:

1. ВВЕДЕНИЕ В ГЕНЕТИКУ ЧЕЛОВЕКА

2.ОСНОВНЫЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПОНЯТИЯ, ЗАКОНОМЕРНОСТИ НАСАЕДОВАНИЯ

1. ВВЕДЕНИЕ В ГЕНЕТИКУ ЧЕЛОВЕКА.

Наследственность и изменчивость. Хромосомная теория наследственности

В данной главе будут в краткой форме изложены основы генетики, без которых невозможно говорить о закономерностях наследования признаков человека вообще и свойств психики в частности. Генетика — это наука о наследственности и изменчивости организмов, по­этому для начала важно определить эти понятия.



Наследственность — это важнейшая особенность живых организмов) заключающаяся в способности передавать свои свойства и функиии от родителей к потомкам. Эта передача осуществляется с помощью генов.

Ген — это единица хранения, передачи и реализации наследственной информации. Ген представляет собой специфический участок молекулы ДНК, в структуре которого закодирована структура опре­деленного полипептида (белка). Это, казалось бы, достаточно про­стое положение известно многим со школы. Сейчас ясно, что многие участки ДНК не кодируют белки, а, вероятно, выполняют регули­рующие функции. Во всяком случае, в структуре генома человека только около 2% ДНК представляют последовательности, на основе которых идет синтез информационной РНК (процесс транскрипции), которая затем определяет последовательность аминокислот при синтезе белков (процесс трансляции). В настоящее время полагают, что в геноме человека имеется около 30 тыс. генов.

Гены расположены на хромосомах, которые находятся в ядрах кле­ток и представляют собой гигантские молекулы ДНК.

Хромосомная теория наследственности была сформулирована в 1902 г. Сэттоном и Бовери. Согласно этой теории, хромосомы являются носителями генетической информации, определяющей наследственные свойства организма. У человека в каждой клетке имеется 46 хромасом разделенных на 23 пары. Хромосомы, образующие пару называются гомологичными хромосомами.

Половые клетки (гаметы) образуются с помощью особого типа деления, которое называется мейоз. В результате мейоза в каждой половой клетке остается только по одной гомологичной хромосоме из каждой пары, т. е. 23 хромосомы. Такой одинарный набор хромосом называется гаплоидным. При оплодотворении, когда сливаются муж­ская и женская половые клетки и образуется зигота, двойной набор, который называется диплоидным, восстанавливается. В зиготе и у организма, который из нее развивается, одна хромосома из каждой пары получена от отцовского организма, другая от материнского.



Генотип — это совокупность генов полученных организмом от его родителей.

Другое явление, «которое изучает генетика это изменчивость.

Под изменчивостью понимают способность организмов, приобретать новые признаки — различия в пределах вида. Выделяют две формы изменчивости: наследственную и модификационную, (ненаследственную).
Наследственная изменчивость

Наследственная изменчивость - это форма изменчивости, вызванная изменениями генотипа, которые могут быть связаны с мутационной, либо комбинативной изменчивостью.



Мутационная изменчивость

Гены время от времени подвергаются изменениям, которые получили название мутаций. Эти изменения имеют случайный характер и появляются спонтанно. Причины возникновения мутаций могут быть самыми разнообразными. Имеется целый ряд факторов, воз­действие которых повышает вероятность возникновения мутаций. Это может быть воздействие определенных химических веществ, радиации, температуры и т. д. С помощью этих средств можно вызы­вать мутации, однако случайный характер их возникновения сохра­няется и предсказать появление той или иной мутации невозможно. Возникшие мутации передаются потомкам, :т. е. определяют на­следственную изменчивость, с одной важной оговоркой, связанной с Тем, где произошла мутация/Если мутация произошла в половой |слетке, то у нее есть возможность передаться потомкам, т. е. быть унаследованной. Если мутация произошла в соматической клетке, то она передается только тем клеткам, которые возникают из этой сома­тической клетки. Такие мутации называются соматическими, они не передаются по наследству.

Различают несколько основных типов мутаций.


  1. Генные мутации, при которых изменения происходят ни уровне отдельных генов, т. е. участков молекулы ДНК. Это может быть утрата нуклеотидов, замена одного основания на другое, перестановка нуклеотидов или добавление новых.

  2. Хромосомные мутации, связанные с нарушением структуры хромосом. Они приводят к серьезным изменениям, которые могут быть обнаружены даже при помощи микроскопа. К таким мутациям относятся утраты участков хромосом (делеции), добавление участков, поворот участка хромосомы на 180°, появление повторов.

  3. Геномные мутации, вызванные изменением числа хромосом. Могут появляться лишние гомологичные хромосомы, в хромосомном наборе на месте двух гомологичных хромосом оказываются три — трисомия. В случае моносомии наблюдается утрата одной хромосомы из пары. При полиплоидии происходит кратное увеличение генома. Еще один вариант геномной мутации — гаплоидия, при которой остается только одна хромосома из каждой пары.

На частоту возникновения мутаций влияют, как уже было сказано, самые разнообразные факторы. При возникновении ряда геномных мутаций большое значение имеет, в частности, возраст материй

Комбинативная изменчивость

Данный тип изменчивости определяется характером полового про­цесса. При комбинативной изменчивости возникают новые геноти­пы из-за новых комбинаций генов. Этот тип изменчивости прояв­ляется уже на стадии образования половых клеток. Как уже было сказано, в каждой половой клетке (гамете) представлена только одна гомологичная хромосома из каждой пары. Хромосомы попадают в гамету абсолютно случайным образом, поэтому половые клетки од­ного человека могут довольно сильно отличаться по набору генов в хромосомах. Еще более важная стадия для возникновения комбина­тивной изменчивости — это оплодотворение, после которого у вновь возникшего организма 50% генов унаследовано от одного родителя, а 50% от другого.


Модификационная изменчивость.
Модификационная изменчивость — форма изменчивости, не связанная с изменениями генотипа и вызванная влиянием среды на развивающийся организм.

Наличие модификационной изменчивости очень важна для понимания сущности наследования. Наследуются не признаки. Можно взять организмы с абсолютно одинаковым генотипом, например вы­растить черенки от одного и того же растения, но поместить их при этом в разные условия (освещенность, влажность, минеральное пи­тание) и получить достаточно сильно отличающиеся растения с раз­ными признаками (рост, урожайность, форма листьев и т.п.). Для описания реально сформировавшихся признаков организма исполь­зуют понятие фенотип.


Фенотип — это весь комплекс реально возникших признаков организма. Фенотип формируется как результат взаимодействия генотипа и влияний среды в ходе развития организма. Таким образом, сущность наследования заключается не в наследовании признака, а в способно­сти генотипа в результате взаимодействия с условиями развитая давать определенный фенотип.
Так как модификационная изменчивость не связана с изменениями генотипа, то модификации не передаются по наследству. Обычно это положение почему-то с трудом принимается. Кажется, что если, скажем, родители на протяжении нескольких поколений тренируются в поднятии тяжестей и обладают развитой мускулатурой, то эти свойства должны обязательно передаться детям. Между тем это типичная модификация, а тренировки"— это и есть го воздействие сре­ды, которое повлияло на развитие признака. Никаких изменений ге­нотипа при модификации не происходит, и приобретенные в результате модификации признаки не наследуются. Дарвин называл этот вид изменчивости ненаследственной.

Для характеристики пределов модифйкационной изменчивости существует понятие норма реакции. Некоторые признаки у человека Невозможно изменить за счет средовых влияний, например группу крови, пол, цвет глаз. Другие, напротив, очень чувствительны к воз­действию среды. К примеру, *в результате длительного пребывания на солнце цвет кожи становится значительно темнее, а волосы, на­оборот, светлеют. На вес человека сильно влияют характер питания, болезни, наличие вредных привычек, стресс, образ жизни.

Средовые воздействия могут приводить не только к количествен­ным, но и к качественным изменениям фенотипа. У некоторых видов примулы при содержании при пониженной температуре (15-20°С) появляются цветы красного цвета, если же растения поместить 'во влажную среду при температуре 30°С то образуются белые цветки. Причем, хотя норма реакции характеризует ^наследственную форму изменчивости (модификационную изменчивость), она тоже определяется генотипом. Это положение достаточно важно ж норма реакции зависит от генотипа. Одно и то же воздействие среды у од­ного генотипа может привести к сильному изменению признака.

Одна хромосома из каждой пары,унаследована от материн­ского организма, другая — от отцовского. В результате каждый ген на гомологичной хромосоме имеет соответствующий ген, локализо­ванный в том же месте на другой гомологичной хромосоме. Такие парные гены называются аллельными, или аллелями. Аллели могут быть абсолютно идентичными, но возможными вариации в их стро­ении. Когда известно множество аллелей, представляющих собой аль­тернативные варианты гена, локализованного в определенном участ­ке хромосомы, говорят о множественном аллелизме. В любом случае у нормального диплоидного организма могут присутствовать только два аллеля поскольку имеются только пары гомологичных хромосом.


2. ОСНОВНЫЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПОНЯТИЯ, ЗАКОНОМЕРНОСТИ НАСАЕДОВАНИЯ

Первый закон Менделя

Рассмотрим ситуацию, при которой скрещиваются организмы^ раз­личающиеся по одной паре признаков (моногибридное скрещива­ние). Пусть таким признаком будет цвет глаз* На рис. 1.2 изображе­ны пары аллелей на гомологичных хромосомах у родителей. У одно­го родителя это аллели А соответственно его генотип для этих алле­лей — АА. При данном генотипе цвет глаз карий. У другого родителя на обеих хромосомах находится аллель а (генотип аа), цвет глаз го­лубой. При образовании половых клеток ^гомологичные хромосомы расходятся в разные клетки. Поскольку у родителей оба аллеля оди­наковы, то они образуют только один сорт половых клеток (гамет). У одного родителя гаметы содержат только аллель Л, у другого толь­ко аллель. Такие организмы называются гомозиготными.

В первом поколении (Р1) у потомства будет одинаковый генотип Аа и одинаковый фенотип — карие глаза. Явление, при котором в фенотипе проявляется только {один признак из альтернативной пары называется доминированием, а ген, контролирующий данный признак, — доминантным. Аллель а в фенотипе не проявляется, присутствуя в генотипе в «скрытом» виде. Такие аллели получили название рецессивных. В данном случае выполняется правило единообразия гибридов первого поколения: у всех гибридов одинаковый генотип и фенотип.
Характерной чертой некоторых доминантных генов является не­полная пенетрантность. Под пенетрантностью понимается доля инди­видов с определенным генотипом, у которых проявляется соответст­вующий этому генотипу фенотип. Лучше всего пояснить это понятие на примере доминантных генов. При неполной пенетрантности до­минантный признак проявляется не у всех носителей данного гена^ Например, существует наследственная форма подагры (заболевание, связанное с нарушением обмена мочевой кислоты), определя-емая доминантным аутосомным геном. Его пенетрантность составляет по­рядка 80% у мужчин и 12% у женщин. Еще одна характерная особенность генов - это разная степень выраженности, или варьирующая экспрессивность. Допу­стим, имеются гетерозиготы по какому-нибудь ^признаку. В случае варьирования экспрессивности признак будет выражен у двух особей, но в разной степени. любо

а может быть только два аллеля для каждого хромосома; поскольку имеются только две гомологичные хромосомы. Однако вариантов определенного аллеля может быть много. Это явление получило название множественного аллелизма. У человека примером множественного аллелизма являются группы крови АВО. Аллели Р определяет наличие в эритроцитах антигена Л, аллель Р связан с наличием антигена В, аллель /О определяет отсутствие в эри­троцитах обоих антигенов. Аллели 1А и Р доминируют по отношению к аллелю /0. Если в генотипе оказываются аллели 1А и Р, то наблюдается кодоминирование. В результате существует шесть генотипов, которым соответствуют, четыре фенотипа (четыре группы крови).



Группы крови (фенотипы)

0(1)


А(11)

В(III)


АВ (IV)

Второй закон Менделя
Второй закон Менделя законом независимого распределения генов:

Он установлен посредством анализа наследования при дигибридном и полигибридном скрещивании, когда скрещиваемые особи отличаются по . парам аллелей и более. Независимое распределение генов происходивши тог образовании половых клеток (гамет) гомологичные хромосомы из одной пары расходятся независимо ют других пар. Поэтому второй закон Менделя выполняется в отличие от первого, только если ана­лизируемые пары генов расположены на разных хромосомах. Если гены расположены на одной хромосоме (сцеплены), то независимого расхождения по гаметам не наблюдается и имеет место явление ленного наследования.

" Впрочем, есть явления, приводящее к отклонению от закономерностей сцепленного наследования. Это так называемый кроссинговер (перекрест хромосом), который приводит к тому, что гомологичные хромосомы иногда обмениваются участками хромосом. Кроссинговер увеличивает комбинативиую изменчивость,

До сих пор рассматривали ситуацию, когда разные аллели влияли; на появление одного альтернативного признака. Оказалось, очень часто наблюдается влияние гена не на один признак организ­ма, а на несколько. Такое действие гена называется плейотропным. Множественное действие генов связано с тем: гены и продукты их деятельности находятся в тесно взаимосвязи и одно изменение неможет повлиять на несколько признаков.


Мутация приводившая к нарушению структуры фермента синтезы статиониона, связана с блокированием одной-единственной в метаболизме аминокислоты метионина. В результате начинается на­копление гомоцистеина и метионина и возникает болезнь гомоцистинурия, при которой наблюдается целый ряд симптомов.
Дефекты органов зрения развитие множественных катаракт, отслоение сетчатки, атрофия зрительного нерва.

Нарушения структуры соединительной ткани с симптомами, напоминаюшими болезнь Марфана, паучьи пальцы деформация ко­ленных суставов. Нейрологические симптомы — мышечная слабость, судороги, за­держка умственного развития, нарушения по типу шизофренических.

Ломкость сосудов и повышенное тромбообразование.

Существует рецессивная мутаиия, в гомозиготном состоянии Н/Н при­водящая к появлению фенотипа «Бомбей», при котором подавляется экспрессия антигенов А и Б. В результате этого при семейном анализе можно обнаружить, что у пары, в которой женщина по фенотипу отно­сится к первой (нулевой) группе крови, а мужчина — ко второй И), ро­ждаются дети с четвертой группой крови (АВ). Это происходит из-за того, что в генотипе женщины имеется аллель, определяющий синтез3 антигена Б, но из-за наличия Н/Н («Бомбей») он не проявляется в фено­типе. Фенотип «Бомбей» встречается в популяции индусов, живущих в окрестностях Бомбея, и очень редок (1 случай на 13 тыс.).



Список литературы.
1.Анохин А.П. Генетика, мозг и психика человека: тенденции и перспективы исследований. М., 1988.

2.Беляев Д.К. Генетика, общество, личность // Фролов И.Т. (отв. ред.) Человек в системе наук. М.. 1989. С. 155-164.

3.Бочков Н. П., Захаров А.Ф., Иванов В.И. Медицинская генетика.М . 1984.

4.Булаева К.Б. Генетические основы психофизиологии человека. М.. 1991.

5.Григоренко Г.Л. Генетический метод. Изучение роли наследст­венности и среды в рамках квазиэксперимента // Корнилова Т.В. (oтb. ред.) Методы исследования в психологии: квазиэксперимент. М., 1998. С. 76 - 108.

6.Дубинин И.П.. Булаева К.Б. Сравнительно-популяционное исследование генетических основ индивидуально-психологических различий. Психологический журнал. 1984. № 4. С. 95-108.

7.Егорова М.С. Психология индивидуальных различий. М., 1997

8.Kaнаев И.И. Близнецы. М.. 1959.

9.Левонтин Р. Человеческая индивидуальность: наследственность и среда. М.. 1993.

10.Лурия A.P. Об изменчивости психических функций в процессе развития ребенка // Вопросы психологии. 1962. № 3. С. 15-22.

11. Лурия А.Р., Юдович Ф.Я. Речь и развитие психических процес­сов у

ребенка. М., 1956.

12. Малых С.Б. Исследования генетической детерминации ЭЭГ человека

//Вопросы психологии.1997. №6. С. 109-128,14.

13. Малых С.Б., Егорова М.С, Мешкова Т.А, Основы психогенети­ки. Т.VI. 1998.

14.Марютина Т.М. Психологические факторы как детерминанты генети- ко-средовых соотношений // Психологический журнал. 1994. Т. XV.

15.Приходченко И.И. Шкурат Т.П. Основы генетики человека: Уч. пособие 1997.

16.Психогенетика. Учебник / И.В. Равич-Щсрбо. Т.М. Марютина, Е.Н. Григоренко. Под ред. ИВ. Равич-Щербо. М., 1999.

17. Равич-Щербо И.В. Исследования по психогенетике человека // Вопросы психологии. 1972. №2. С. 178-187.

18. Роль среды и наследственности в формировании индивидуаль­ности человека / Под ред. И.В. Равич-Щербо. М., 1988.

19.Системогенез и проблемы генетики мозга / Под ред. Н.П. Дуби-нина. М. 1983.

20. Талызина И.Ф., Кривцов С.В., Мухаматулина ЕЛ. Природа ин-дивидуальных различий; опыт исследования близнецовым методом. М.,1991.

21.Физиологическая генетика и генетика поведения // Руководство по физиологии. Л., 1981.

22.Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. Проблемы и подходы. В 3 т. M., 1989.

23.Фролов И. Т. Перспективы человека. М., 1989.

24.Эрман Л., Парсонс П. Генетика поведения и эволюция. М., 1984.



25.Эфронмсон В.Н. Генетика этики и эстетики. М.. 1995.



Каталог: files -> sv-oo
sv-oo -> Автономная некоммерческая образовательная организация
sv-oo -> Организационное поведение
sv-oo -> Автономная некоммерческая образовательная организация
sv-oo -> Автономная некоммерческая образовательная организация
sv-oo -> Рабочая программа дисциплины сд. 04 «Конфликтология»
sv-oo -> Автономная некоммерческая образовательная организация
sv-oo -> Е. В. Чеснокова рабочая программа
sv-oo -> Е. В. Чеснокова рабочая программа
sv-oo -> Е. В. Чеснокова рабочая программа дисциплины дс. 8 «психология межличностных отношений»
sv-oo -> Е. В. Чеснокова учебно-методический комплекс


Поделитесь с Вашими друзьями:
1   2   3   4


База данных защищена авторским правом ©dogmon.org 2019
обратиться к администрации

    Главная страница