Кожина Г. М. Психіатрія дитячого та підліткового віку/ Г. М. Кожина, В. Д. Мішиєв, Е. А. Михайлова, Чуприков А. П., Коростій В.І., Самардакова Г. О., Гайчук Л. М., Гуменюк Л. М. Підручник



страница31/50
Дата12.05.2016
Размер5.5 Mb.
#982
1   ...   27   28   29   30   31   32   33   34   ...   50

Синдром Ретта (F84.2)


Прогрессирующее дегенеративное заболевание ЦНС предположительно генетического происхождения, встречается преимущественно у девочек, названо по имени австрийского ученого A. Rett, впервые описавшего его в 1966 г. Автор сообщил о 31 девочке с регрессией психического развития, аутистичным поведением, утратой целенаправленных движений и появлением особых стереотипных двигательных актов, «сжимания рук».

Этиология и патогенез

  • Наследственная природа заболевания (генетическая природа связывается с ломкой Х-хромосомой и наличием мутаций в генах — регуляторах процесса репликации). Выявлен селективный дефицит ряда регулирующих рост дендритов белков, низкое количество глутаминовых рецепторов в базальных ганглиях, дофаминергических рецепторов в хвостатом ядре, нарушения холинергической функции.

  • Гипотеза «прерванного развития» (дефицит нейротрофических факторов, выдвинул D. Armstrong). Предполагается поражение нижних моторных нейронов, базальных ганглиев, вовлечение спинного мозга, ствола и гипоталамуса.

Анализ морфологических изменений при синдроме Ретта указывает на замедление развития мозга после рождения и остановку его роста к 4-летнему возрасту. Выявлено замедление роста тела и отдельных органов (сердца, печени, почек, селезенки).

Распространенность Частота его относительно высока — 1:10 000 девочек. В мире описано более 20 тыс. случаев заболевания; большинство из них спорадические, менее 1% — семейные. При изучении близнецов показана конкордантность по синдрому Ретта монозиготных и дискордантность дизиготных пар. Географическое распространение синдрома Ретта неравномерно. Отмечено скопление больных в определенных небольших сельских районах «Ретт-ареалы», что может быть связано с существующими популяционными изолятами. Такая концентрация заболевания наблюдается в Норвегии, Италии, Албании и Венгрии.

Клиника В анте- и перинатальном периодах, в первом полугодии жизни развитие оценивается как нормальное. Однако во многих случаях наблюдаются врожденная гипотония, незначительное отставание в становлении основных двигательных навыков. Начало заболевания от 4 мес. до 2,5 лет, но наиболее часто оно проявляется в возрасте от 6 мес. до 1,5 года. Описывая психопатологический процесс при синдроме Ретта, одни авторы говорят о «дементировании», другие — о неравномерности психических нарушений.

В течении заболевания выделяют 4 стадии:

I стадия (возраст ребенка 6—12 мес.): слабость мышечного тонуса, замедление роста в длину кистей, стоп, окружности головы.

II стадия (возраст 12—24 мес.): атаксия туловища и походки, машущие и подергивающие движения рук, необычные перебирания пальцами.

III стадия: утрата ранее приобретенных навыков, способности к игре, коммуникациям (в том числе визуальным).

IV стадия: распад речи, возникновение эхолалий (в том числе ретардированных), неправильное употребление местоимений.

Первая стадия — стагнация (замедление психомоторного развития ребенка, замедление роста головы, потеря интереса к играм, диффузная мышечная гипотония).

Вторая стадия — регресса нервно-психического развития — (приступы беспокойства, «безутешного крика», нарушения сна). В течение нескольких недель ребенок утрачивает ранее приобретенные навыки, перестает говорить. Что часто ошибочно интерпретируется как аутизм. Появляются стереотипные движения — «мытье рук», их сжимание, стискивание, сосание и кусание рук, постукивание ими по груди и лицу, атаксия и апраксия. Нарушается равновесие при ходьбе, теряется способность ходить. Больше чем у половины детей отмечается аномальное дыхание в виде апноэ до 1—2 мин, чередующееся с периодами гипервентиляции. Дыхательные нарушения отмечаются в период бодрствования и отсутствуют во время сна. У 50—80% девочек с синдромом Ретта возникают эпилептические припадки различных типов, плохо поддающиеся терапии антиконвульсантами. Чаще всего это генерализованные тонико-клонические припадки, комплексные и простые парциальные судороги, дроп-атаки.

Третья стадия — псевдостационарная (дошкольный период и ранний школьный возраст). Состояние детей относительно стабильно. На первый план выступают глубокая умственная отсталость, судорожные припадки, экстрапирамидные расстройства по типу мышечной дистонии, атаксии, гиперкинезов. Приступов беспокойства не отмечается.

Четвертая стадия — прогрессирования двигательных нарушений (в конце первого десятилетия жизни). Больные становятся обездвиженными, нарастают спастичность, мышечные атрофии, вторичные деформации — сколиоз, появляются вазомоторные расстройства преимущественно в нижних конечностях. Характерно отставание в росте без задержки полового созревания. Имеется тенденция к развитию кахексии. Судорожные приступы редкие. У больных с синдромом Ретта на фоне тотального распада всех сфер деятельности наиболее длительно сохраняются эмоциональное общение и привязанности, соответствующие уровню их психического развития.



Диагностика

Диагностические критерии синдрома Ретта по Е. Trevathan

Обязательные:


  • нормальный пре- и перинатальный периоды;

  • нормальное психомоторное развитие в течение первых 6— 18 мес. жизни;

  • нормальная окружность головы при рождении;

  • замедление роста головы в период от 5 мес. до 4 лет;

  • потеря приобретенных движений рук в возрасте от 6 до 30 мес., связанная по времени с нарушением общения;

  • глубокое повреждение экспрессивной и импрессивной речи, грубая задержка психомоторного развития;

  • стереотипные движения рук, напоминающие выжимание, стискивание рук, хлопки, «мытье рук», потирание их, появляющееся после потери целенаправленных движений;

  • появление нарушений походки (апраксии и атаксии) в возрасте 1—4 лет.

Дополнительные:

  • дыхательные расстройства (периодические апное во время бодрствования, перемежающееся гипервентиляцией, аэрофагия);

  • судорожные припадки;

  • спастичность, часто сочетающаяся с дистонией и атрофией мышц;

  • сколиоз;

  • задержка роста;

  • гипотрофичные маленькие ступни;

  • ЭЭГ аномалии (медленный фоновый ритм и периодическое замедление ритма до 3—5 Гц, описаны центральновисочные Spikes как при фрагильной Х-хромосоме и роландической эпилепсии).

Дифференциальная диагностика

Дифференциальный диагноз синдрома Ретта и раннего детского аутизма (РДА) (Международная конференция по синдрому Ретта, 1988)



Признак


Cиндром Ретта


РДА


Аутистические черты в возрасте 6—18 мес.

Отсутствуют


Часто проявляются


Стереотипии


Ритмичные движения обеих рук по средней линии тела

Сложные стереотипии, не по средней линии

Стереотипные манипуляции с предметами

Отсутствуют


Типичны


Моторика туловища и походка

Прогрессирующая атаксия и апраксия

Манерность, иногда грациозность позы и походки

Судорожные припадки


Большие припадки, частота и полиморфизм


Значительно меньшие припадки, частота и полиморфизм

Расстройства дыхания, бруксизм, замедление роста головы и конечностей

Типичны


Отсутствуют


Каталог: bitstream -> 123456789
123456789 -> Та медичному дискурсах
123456789 -> Московский государственный
123456789 -> Проблемы взаимодействия человека и информационной среды
123456789 -> Некоторые аспекты проблемы идентичности в условиях современного коммуникативного пространства
123456789 -> Севастопольский национальный
123456789 -> Программа и материалы методического семинара преподавателей хгу «нуа» 30 января 2009 г. Харьков Издательство нуа 2009
123456789 -> Міністерство освіти І науки України І88К 0453-8048 вісник
123456789 -> Медицинская психология рабочая тетрадь для самостоятельной работы студентов медицинского факультета
123456789 -> Ноосфера і цивілізація
123456789 -> Министерство транспорта РФ


Поделитесь с Вашими друзьями:
1   ...   27   28   29   30   31   32   33   34   ...   50




База данных защищена авторским правом ©dogmon.org 2023
обратиться к администрации

    Главная страница