Кожина Г. М. Психіатрія дитячого та підліткового віку/ Г. М. Кожина, В. Д. Мішиєв, Е. А. Михайлова, Чуприков А. П., Коростій В.І., Самардакова Г. О., Гайчук Л. М., Гуменюк Л. М. Підручник

Синдром Ретта (F84.2)

• 
  Наследственная природа заболевания (генетическая природа связывается с ломкой Х-хромосомой и наличием мутаций в генах — регуляторах процесса репликации). Выявлен селективный дефицит ряда регулирующих рост дендритов белков, низкое количество глутаминовых рецепторов в базальных ганглиях, дофаминергических рецепторов в хвостатом ядре, нарушения холинергической функции.
  
• 
  Гипотеза «прерванного развития» (дефицит нейротрофических факторов, выдвинул D. Armstrong). Предполагается поражение нижних моторных нейронов, базальных ганглиев, вовлечение спинного мозга, ствола и гипоталамуса.
  

В течении заболевания выделяют 4 стадии:

I стадия (возраст ребенка 6—12 мес.): слабость мышечного тонуса, замедление роста в длину кистей, стоп, окружности головы.

II стадия (возраст 12—24 мес.): атаксия туловища и походки, машущие и подергивающие движения рук, необычные перебирания пальцами.

III стадия: утрата ранее приобретенных навыков, способности к игре, коммуникациям (в том числе визуальным).

IV стадия: распад речи, возникновение эхолалий (в том числе ретардированных), неправильное употребление местоимений.

Первая стадия — стагнация (замедление психомоторного развития ребенка, замедление роста головы, потеря интереса к играм, диффузная мышечная гипотония).

Вторая стадия — регресса нервно-психического развития — (приступы беспокойства, «безутешного крика», нарушения сна). В течение нескольких недель ребенок утрачивает ранее приобретенные навыки, перестает говорить. Что часто ошибочно интерпретируется как аутизм. Появляются стереотипные движения — «мытье рук», их сжимание, стискивание, сосание и кусание рук, постукивание ими по груди и лицу, атаксия и апраксия. Нарушается равновесие при ходьбе, теряется способность ходить. Больше чем у половины детей отмечается аномальное дыхание в виде апноэ до 1—2 мин, чередующееся с периодами гипервентиляции. Дыхательные нарушения отмечаются в период бодрствования и отсутствуют во время сна. У 50—80% девочек с синдромом Ретта возникают эпилептические припадки различных типов, плохо поддающиеся терапии антиконвульсантами. Чаще всего это генерализованные тонико-клонические припадки, комплексные и простые парциальные судороги, дроп-атаки.

Третья стадия — псевдостационарная (дошкольный период и ранний школьный возраст). Состояние детей относительно стабильно. На первый план выступают глубокая умственная отсталость, судорожные припадки, экстрапирамидные расстройства по типу мышечной дистонии, атаксии, гиперкинезов. Приступов беспокойства не отмечается.

Четвертая стадия — прогрессирования двигательных нарушений (в конце первого десятилетия жизни). Больные становятся обездвиженными, нарастают спастичность, мышечные атрофии, вторичные деформации — сколиоз, появляются вазомоторные расстройства преимущественно в нижних конечностях. Характерно отставание в росте без задержки полового созревания. Имеется тенденция к развитию кахексии. Судорожные приступы редкие. У больных с синдромом Ретта на фоне тотального распада всех сфер деятельности наиболее длительно сохраняются эмоциональное общение и привязанности, соответствующие уровню их психического развития.

Диагностические критерии синдрома Ретта по Е. Trevathan

Обязательные:

• 
  нормальный пре- и перинатальный периоды;
  
• 
  нормальное психомоторное развитие в течение первых 6— 18 мес. жизни;
  
• 
  нормальная окружность головы при рождении;
  
• 
  замедление роста головы в период от 5 мес. до 4 лет;
  
• 
  потеря приобретенных движений рук в возрасте от 6 до 30 мес., связанная по времени с нарушением общения;
  
• 
  глубокое повреждение экспрессивной и импрессивной речи, грубая задержка психомоторного развития;
  
• 
  стереотипные движения рук, напоминающие выжимание, стискивание рук, хлопки, «мытье рук», потирание их, появляющееся после потери целенаправленных движений;
  
• 
  появление нарушений походки (апраксии и атаксии) в возрасте 1—4 лет.
  

• 
  дыхательные расстройства (периодические апное во время бодрствования, перемежающееся гипервентиляцией, аэрофагия);
  
• 
  судорожные припадки;
  
• 
  спастичность, часто сочетающаяся с дистонией и атрофией мышц;
  
• 
  сколиоз;
  
• 
  задержка роста;
  
• 
  гипотрофичные маленькие ступни;
  
• 
  ЭЭГ аномалии (медленный фоновый ритм и периодическое замедление ритма до 3—5 Гц, описаны центральновисочные Spikes как при фрагильной Х-хромосоме и роландической эпилепсии).
  

Дифференциальный диагноз синдрома Ретта и раннего детского аутизма (РДА) (Международная конференция по синдрому Ретта, 1988)

Признак	Cиндром Ретта	РДА
Аутистические черты в возрасте 6—18 мес.	Отсутствуют	Часто проявляются
Стереотипии	Ритмичные движения обеих рук по средней линии тела	Сложные стереотипии, не по средней линии
Стереотипные манипуляции с предметами	Отсутствуют	Типичны
Моторика туловища и походка	Прогрессирующая атаксия и апраксия	Манерность, иногда грациозность позы и походки
Судорожные припадки	Большие припадки, частота и полиморфизм	Значительно меньшие припадки, частота и полиморфизм
Расстройства дыхания, бруксизм, замедление роста головы и конечностей	Типичны	Отсутствуют